พอดีดิฉันตั้งครรภ์ค่ะ แล้วไปตรวจพบธารัสซีเมีย
เลยไปฝากครรภ์พิเศษ หมอเลยตรวจ Hb Typing ให้ (ตรวจ Hb Typing คืออะไรค่ะ)
แล้วผลออกมาดังนี้
ของดิฉัน = HbA = 63.5%, HbA2 = 0%, HbH = 0%, HbE 26.1%,
ของสามี = HbA = 96.5%, HbE -%, HbH = 0%
อยากทราบว่าลูกดิฉันจะเป็นอะไรไหมค่ะ ?

………………………………….

ตอบครับ

1. ถามว่าการตรวจ Hemoglobin (Hb) typing คืออะไร ตอบว่าคือการตรวจเลือดเพื่อแยกดูว่าฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโมเลกุลในเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่พาออกซิเจนไปส่งให้เนื้อเยื่อ มีอยู่กี่แบบ มีแบบที่ผิดปกติหรือเปล่า โรคความผิดปกติของฮีโมโกลบินเรียกว่าโรคทาลาสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพราะการสร้างสายโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของฮีโมโกลบินนั้นควบคุมด้วยยีน ซึ่งยีนนี้เราได้มาจากพ่อแม่ของเรา อย่างไรก็ตาม การตรวจ Hb typing นี้ไม่บอกความผิดปกติชนิดยีนแฝงแบบทาลาสซีเมียอัลฟ่า ต้องไปตรวจยีนจึงจะบอกได้

2. ถามว่าจากผลเลือดที่ให้มานั้น ลูกคุณจะเป็นอะไรไหม ตอบว่าถ้าทั้งคุณหรือสามี อย่างน้อยคนใดคนหนึ่ง ไม่มียีนแฝงของทาลาสซีเมียอัลฟ่า ลูกคุณจะไม่เป็นอะไรแน่นอนครับ อย่างแย่ที่สุดก็จะเป็นแบบคุณตอนนี้เท่านั้นเอง คือเป็นคนมียีนแฝงโรคฮีโมโกลบินอี. (มีโอกาสเป็น 50%) การจะทราบว่าคุณและสามีมียีนแฝงทาลาสซีเมียอัลฟ่าหรือไม่ ทำได้ด้วยการไปตรวจเลือดหายีนอัลฟ่า (PCR for alpha gene) ซึ่งผมแนะนำว่าควรรีบทำ จะได้ทำนายยีนของลูกได้แม่นยำ

เรื่องทาลาสซีเมียนี้เป็นเรื่องลึกซึ้งเข้าใจยาก เผื่อว่าคุณอยากรู้ ผมจะลองอธิบายวิธีอ่านผลเลือดให้คุณไปทีละตัวนะ คุณค่อยๆอ่าน แต่ถ้าอ่านแล้วไม่เข้าใจก็…ช่างมันเถอะ

เอาผลเลือดของคุณก่อนนะ ผมจะพูดถึงเฉพาะตัวที่เป็นประเด็นนะ

HbA = 63.5% (คนปกติ 95-98%) หมายความว่าคุณมีความผิดปกติของการผลิตฮีโมโกลบินเอ. (HbA) ซึ่งประกอบขึ้นจากโกลบินสายอัลฟาและสายเบต้าอย่างละคู่มาจับกัน (ααββ) การที่คุณผลิตฮีโมโกลบินเอ.ได้น้อยกว่าชาวบ้านเขา แสดงว่าพันธุกรรมของคุณมีความบกพร่องในการผลิตโกลบินไม่สายใดก็สายหนึ่ง ไม่อัลฟ่าก็เบต้า

HbA2 = 0% (คนปกติไม่เกิน 3.5%) หมายความว่าพันธุกรรมของคุณไม่มีความบกพร่องในการสร้างสายเบต้าแบบทั่วไป (beta thalassemia) เพราะถ้ามี ร่างกายจะขาดแคลนโกลบินสายเบต้า ต้องไปเอาโกลบินสายเดลต้ามาจับกับสายอัลฟ่าแทน เกิดเป็นฮีโมโกลบินเอ.2 (ααδδ) จำนวนมาก

HbH = 0% (คนปกติไม่มี)หมายความว่าพันธุกรรมของคุณไม่มีความบกพร่องในการสร้างโกลบินสายอัลฟ่าชนิดที่จะแจ้ง เพราะถ้ามี ร่างกายจะสร้างโกลบินสายอัลฟ่าได้ไม่พอใช้ ทำให้สายเบต้าสองคู่ต้องมาจับกันเอง (ββββ) เป็นฮีโมโกลบินที่ผิดปกติซึ่งมีชื่อเรียกว่าฮีโมโกลบินเอ็ช. (HbH) อย่างไรก็ตาม การที่คุณไม่มีฮีโมโกลบินเอ็ข.นี้ คุณอาจจะมียีนแฝงทาลาสซีเมียอัลฟ่าแฝงอยู่ก็ได้ ซึ่งจะพิสูจน์ได้จากการตรวจยีนสายอัลฟ่าเท่านั้น

HbE = 26.1% (คนปกติไม่มี) หมายความว่าพันธุกรรมของคุณนั้นมันผลิตโกลบินสายเบต้าที่ผิดปกติแบบพิเศษแบบหนึ่งขึ้นมา ซึ่งเมื่อนำสายเบต้านั้นมาสร้างเป็นฮีโมโกลบินแล้วมันจะกลายเป็นฮีโมโกลบินที่ผิดปกติเป็นพิเศษไม่เหมือนของชาวบ้านเขา เรียกว่าฮีโมโกลบินอี. (HbE) คนปกติเขาจะไม่มีฮีโมโกลบินแบบนี้ แต่ของคุณมีตั้ง 26.1% เรียกว่าคุณมียีนแฝงของโรคฮีโมโกลบินอี.คนเป็นโรคนี้มีชีวิตปกติได้ แต่ว่าจะผ่องถ่ายยีนโรคนี้ไปให้ลูก ซึ่งประเด็นคือถ้ายีนนี้ไปจ๊ะกับยีนเบต้าทาลาสซีเมียที่มาจากอีกฝ่ายหนึ่งละก็.. มันจะกลายเป็นโรคเบต้าทาลาสซีเมียชนิดจ๊ะกับฮีโมโกลบินอี. (beta thalassemia hemoglobin E disease) ซึ่งเป็นโรครุนแรง ยากที่จะมีชีวิตที่ปกติสุขได้

ทีนี้มาดูของสามีคุณ

เขามี HbA = 96.5% ซึ่งปกติ มี HbA2 ไม่มากกว่าปกติ แสดงว่าเขาไม่มีความผิดปกติในสายเบต้าซึ่งเรากลัวว่าจะมาจ๊ะกับยีนฮีโมโกลบินอี.ของคุณในตัวลูก ดังนั้นสบายใจได้เปลาะหนึ่งละ นอกจากนี้เขาไม่มี HbE ที่จะมาเบิ้ลกับยีนของคุณให้รุนแรงขึ้น ก็สบายใจไปอีกเปลาะหนึ่ง และไม่มี HbH ซึ่งแสดงว่าสายอัลฟาของเขาไม่น่าจะมีอะไรผิดปกติรุนแรง โดยสรุปดูจากการวิเคราะห์ฮีโมโกลบินแล้วบอกได้ว่าสามีของคุณไม่มีอะไรผิดปกติ เหลือที่บอกไม่ได้มีอย่างเดียวคือการมียีนแฝงทาลาสซีเมียอัลฟ่าระดับที่ไม่แสดงอาการ

กล่าวโดยสรุป แนะนำให้คุณและสามีไปตรวจดูยีนแฝงทาลาสซีเมียอัลฟ่า ถ้าคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนไม่มียีนแฝงอัลฟ่า ลูกของคุณก็ปลอดภัยไร้กังวล เป็นเด็กปกติได้ครับ ตอนนี้ให้คิดว่ามันจะเป็นแบบนี้ไปก่อน จะได้ไม่วิตกจริตมาก แต่ถ้าไปตรวจแล้วทั้งคุณและสามีต่างมียีนแฝงอัลฟ่าทั้งคู่ คุณค่อยเขียนมาหาผมอีกที

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์