ก่อนแต่งงานไปตรวจสุขภาพ แพทย์ตรวจ hemoglobin typing และบอกผลว่าปกติ พอแต่งงานแล้ว มีลูกคนแรก แพทย์บอกว่าลูกเป็นทาลาสซีเมียแบบแฝง ทำไมถึงเป็นไปได้ ในเมื่อตอนตรวจก่อนแต่งงานทั้งดิฉันทั้งสามีต่างก็ตรวจเลือดแล้วว่าปกติ
Maw

ตอบ

การจะตอบให้คุณเข้าใจว่าทำไมการทำ hemoglobin typing จึงวินิจฉัยทาลาสซีเมียแบบแฝง (trait) ได้ไม่หมด ผมจำเป็นต้องร่ายยาวแบ็คกราวด์ของโรคนี้ให้ฟังก่อน..โปรดสดับอย่างอดทน

คือในเม็ดเลือดของคนเรามีตัวพาออกซิเจนเรียกว่าฮีโมโกลบิน ซึ่งมีโมเลกุลของโกลบินเป็นเส้นสายยั้วเยี้ยอยู่สองคู่หรือสี่สาย สายนี้มีอยู่สี่แบบคืออัลฟ่า เบต้า แกมม่า เดลต้า การสร้างสายโกลบินนี้ควบคุมด้วยยีน ยีนนี้คนเราได้มาจากพ่อครึ่งหนึ่ง แม่ครึ่งหนึ่ง มาบวกกันเป็นยีนของตัวเอง เขียนคั่นกลางของพ่อกับของแม่ด้วยเครื่องหมาย “/” แต่ละข้างที่รับมา ถ้าเป็นยีนสมบูรณ์จะเขียนด้วยอักษรสองตัว เช่น αα / αα หมายความว่ารับยีนสร้างสายอัลฟาแบบสมบูรณ์มาจากทั้งข้างพ่อและข้างแม่ แต่ถ้าเป็นยีนแหว่ง หมายความว่ามียีนของโรคแฝงอยู่ เช่นคนเป็นโรคทาลาสซีเมียแบบแฝงชนิดขาดสายเบต้า ที่ภาษาแพทย์เรียกว่า beta thalassemia trait สมมุติว่ารับมายีนแฝงมาจากพ่อ ยีนที่รับมาจากพ่อจะแหว่ง แต่ของแม่จะสมบูรณ์ เมื่อมารวมกับเป็นลูกก็จะเป็น -β/ββ ซึ่งยังไม่ถึงกับเป็นโรคให้เห็น แต่การสร้างโกลบินสายเบต้าจะลดลงไปบ้าง ทำให้โกลบินสายอัลฟ่าต้องไปจับกับสายแกมม่าแทน เกิดเป็นฮีโมโกลบินชนิดเอ.2 (HbA2) ที่ตรวจพบได้เวลาตรวจชนิดฮีโมโกลบินก่อนแต่งงาน เพราะในคนปกติจะมี HbA2 น้อยมาก คนปกติฮีโมโกลบินส่วนใหญ่จะเป็นแบบสายอัลฟ่าจับกับสายเบต้า ซึ่งเรียกว่าเฮโมโกลบินเอ. (HbA) ดังนั้น โรคทาลาสซีเมียแฝงชนิดเบต้าจึงตรวจพบด้วยวิธีแยกชนิดฮีโมโกลบินก่อนแต่งงานได้

ในการตรวจเลือดก่อนแต่งงานนั้น ส่วนใหญ่จะทำเป็นขั้นๆดังนี้

ขั้นแรกคือตรวจคัดกรองด้วยการตรวจนับเม็ดเลือด ( CBC) ซึ่งให้ข้อมูลขั้นต้นว่ามีภาวะโลหิตจางหรือไม่ โดยดูจากจำนวนฮีโมโกลบิน ( Hb ) หรือดูจากปริมาตรของเซลเลือดอัด ( Hct) และดูจากลักษณะรูปร่างของเม็ดเลือดแดงว่าผิดปกติหรือไม่

ขั้นต่อไปคือการตรวจปริมาตรเฉลี่ยของเม็ดเลือดหนึ่งเม็ด ( MCV) หรือจำนวนฮีโมโกลบินเฉลี่ยของเม็ดเลือดหนึ่งเม็ด (MCH) ซึ่งคนเป็นโรคทาลาสซีเมียแมักจะได้ผลต่ำกว่าปกติ ในผู้ป่วยทาลาสซีเมีย เพราะทาลาสซีเมียเป็นโรคที่เม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติ อย่างไรก็ตามการคัดกรองชนิดนี้ใช้กับผู้มียีนแฝงบางชนิดเช่นฮีโมโกลบินอี (HbE) ไม่ได้เพราะมีขนาดเม็ดเลือดปกติ ต้องใช้วิธีย้อมสีเม็ดเลือดด้วยวิธีพิเศษ (dichorophnolinophenol dye)

ขั้นต่อไปคือตรวจวิเคราะฮีโมโกลบิน (Hemoglobin analysis หรือ typing) เป็นการตรวจเพื่อบอกว่ามีฮีโมโกลชนิดต่างๆอะไรบ้าง ซึ่งตัวที่มุ่งดูในคนที่ไม่มีอาการผิดปกติที่กำลังจะแต่งงานคือ HbA2 เพราะถ้ามีจำนวนมากกว่าปกติก็แสดงว่าเป็นโรคเบต้าทาลาสซีเมียชนิดแฝง

แต่ทั้งหมดนี้จะยังไม่สามารถบอกว่าเป็นโรคทาลาสซีเมียแฝงอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่าแบบอัลฟ่า ซึ่งยีนคุมการสร้างสายอัลฟ่าที่รับมาจากพ่อหรือแม่ข้างใดข้างหนึ่งเป็นยีนแหว่ง เมื่อมารวมกันเป็นยีนลูกจึงเป็น -α / αα แทนที่จะเป็น αα / αα ความผิดปกติชนิดนี้หากไปตรวจดูชนิดของฮีโมโกลบินในเลือดจะไม่พบอะไร เพราะจำนวน HbA2 ก็ไม่ได้เพิ่มขึ้น จะทราบได้ก็จากการตรวจยีน (DNA tests หรือ gene tests) บางที่ก็เรียกง่ายๆว่าการตรวจด้วยวิธี PCR ซึ่งย่อมาจาก polymerase chain reaction อันเป็นเทคนิคที่ใช้ในการตรวจชนิดนี้ การตรวจชนิดนี้จะทำได้เฉพาะในโรงพยาบาลขนาดใหญ่บางแห่งเท่านั้น มีค่าใช้จ่ายประมาณ 1,700 บาท ซึ่งการตรวจเลือดก่อนแต่งงานที่ทำกันอยู่ทั่วไปไม่ได้รวมการตรวจชนิดนี้

ในกรณีของคุณ อาจเป็นไปได้ว่าคุณหรือสามี ข้างใดข้างหนึ่งมียีนแฝงของทาลาสซีเมียแบบอัลฟ่า ลูกจึงได้รับยีนแฝงไป แต่ไม่ได้หมายความว่าเขาจะเป็นโรคทาลาสซีเมียแบบเต็มลูกสูบนะครับ ไม่ใช่ แต่ผมแนะนำว่าให้คุณและสามีไปตรวจยีน เพื่อบันทึกไว้ให้แน่ว่ามียีนแฝงอยู่ข้างเดียว เพราะถ้ามีสองข้าง ลูกคนต่อไปอาจจ๊ะเอ๋ที่ยีนแฝงกับยีนแฝงมาเจอกันและเป็นโรคแบบจังเบอร์ได้ ซึ่งไม่ดี

สำหรับท่านผู้อ่านอื่นๆที่อ่านคำตอบนี้ หากไปตรวจเลือดก่อนแต่งงาน ถ้าซีเรียสเรื่องทาลาสซีเมีย ต้องขอตรวจดูยีนอัลฟาทาลาสซีเมียเป็นกรณีพิเศษด้วยนะครับ ลงทุนเพิ่ม 1,700 บาท แต่คุ้ม เพราะทาลาสซีเมียเป็นโรคที่ไม่มีวิธีรักษา แต่ป้องกันได้ด้วยการตรวจก่อนแต่งงาน การตรวจหาโรคแฝงก่อนแต่งงานมีความสำคัญตรงที่จะได้ป้องกันไม่ให้คนมียีนแฝงมาจ๊ะเอ๋กับคนมียีนแฝง เพราะจะออกลูกมาเป็นโรคทาลาสซีเมียแบบเต็มรูปแบบซึ่งมักทำให้เด็กต้องเป็นโรครุนแรงไปตลอดชีวิต

ส่วนประเด็นที่ว่าเมื่อตกปากรับคำกับเขาว่าจะแต่งงานแล้ว ถ้าตรวจเลือดแล้วมียีนแฝงทั้งคู่จะทำอย่างไร จะไม่ถูกกล่าวหาว่าหลอกเขาหรือ อันนี้ก็ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการแต่งงานแล้วละครับ ถ้าแต่งงานเพื่อที่จะทำลูก ผมแนะนำให้ทำโครงการ “จำใจจาก” แทนโครงการแต่งงานซะเลย ถ้าพูดไม่ออกถือโอกาสใช้ให้หมอพูดซะเลยสิครับ แต่ถ้าจะแต่งงานเพราะอยากจะใช้ชีวิตร่วมกันจนวันตาย ก็ go ahead แต่งเลย แต่อย่ามีลูกนะ มิฉะนั้นวันหนึ่งลูกอาจจะมาชี้หน้าด่าคุณว่ารู้ว่าเกิดมาแล้วหนูมีโอกาสจะเป็นโรคที่ทุกข์ทรมานอย่างนี้แล้วทำให้หนูเกิดมาทำไม

บรรณานุกรม
• Lee R, Foerster J, Lukens J. The thalassemias and related disorders:. In: quantitative disorders of hemoglobin synthesis. In: Wintrobe’s Clinical Hematology . Philadelphia , Pa : Lippincott, Williams, and Wilkins; 1999:1405-1448.