สวัสดีครับคุณหมอ

รบกวนเรียนสอบถามคุณหมอหน่อยครับเกี่ยวกับโรคธาลัสซิเมีย
พอดีแฟนกำลังตั้งครรภ์ และไปตรวจเลือดมา ผลตรวจพบเชื้อดังนี้

Hemoglobin A (HbA) = 0 %
Hemoglobin A2 (HbA2) = 2.5%
Hemoglobin F (HbF) = 0.8%
Inclusion body = –
Other : Hb type A2A
Diagnosis : Normal patter (Not rule out alpha-thalassemia 1 trait)
Osmotic fragitly = –
Hemoglobin = 11.1 g/dl
Hematocrit = 36 %

M. 13-18 g/dl
F. 11-16 g/dl

รบกวนคุณหมอช่วยชี้แจงเกี่ยวกับผลตรวจให้หน่อยครับ
เพราะอยากทราบว่า จะมีอันตรายกับเด็กในครรภ์มากน้อยแค่ไหน
ความรุนแรงระดับไหน
ต้องทำการรักษา หรือดูสุขภาพพิเศษยังไงบ้าง

ตอบครับ

1. ผลเลือดที่ส่งมา มีความผิดปกติอย่างเดียวคือมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย (Hb = 11.1%) ซึ่งพบได้เสมอในสตรีที่กำลังตั้งครรภ์ตามปกติ แต่ว่าต้องรักษาด้วยการเพิ่มอาหารพวกโปรตีนและใช้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก วิตามินบีรวม กรดโฟลิก) ซึ่งปกติในการฝากครรภ์หมอเขาก็จ่ายยาพวกนี้ให้อยู่แล้ว และผลเลือดดังกล่าวยังบอกด้วยว่าแม่ไม่มีความผิดปกติของยีนทาลาสซีเมียเบต้า ซึ่งทำให้อุ่นใจได้ระดับหนึ่ง อย่างน้อยลูกก็จะไม่น่าจะเป็นอะไรรุนแรงเกี่ยวกับทาลาสซีเมียเบต้า

2. ในแง่ของความปลอดภัยของบุตรจากการเป็นโรค หรือการจะได้รับยีนทาลาสซีเมีย ข้อมูลข้างต้นยังไม่พอ เพราะเป็นข้อมูลจากแม่ข้างเดียว และเป็นข้อมูลเฉพาะส่วนทาลาสซีเมียเบต้า ไม่มีข้อมูลส่วนทาลาสซีเมียอัลฟา คือการจะคาดการณ์หรือวินิจฉัยสภาวะยีนทาลาสซีเมียของบุตร จะต้องมีข้อมูลทั้งของพ่อและของแม่ แต่ละข้างจะต้องมีข้อมูลทั้งส่วนทาลาสซีเมียเบต้าและทาลาสซีเมียอัลฟ่า ข้อมูลส่วนเบต้าได้จากการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (haemoglobin typing) อย่างที่ภรรยาของคุณได้ทำไปแล้วข้างต้น ข้อมูลส่วนอัลฟ่าได้จากการตรวจหายีนอัลฟ่า (gene test ซึ่งบางทีก็เรียกว่าทำ PCR) กรณีเพิ่งแต่งงาน ผมแนะนำให้ทั้งสามีภรรยาตรวจทั้งสองส่วน ก็จะได้ข้อมูลครบรวมสี่ส่วน คือสามีสองส่วน ภรรยาสองส่วน จึงจะบอกได้ว่าบุตรมีโอกาสเป็นอะไรในเรื่องทาลาสซีเมียบ้าง ถ้าคุณยังติดใจคงต้องไปเจาะเลือดทั้งสองคนให้ครบ ได้ผลแล้วส่งมาให้ผมช่วยอ่านให้ได้

สำหรับท่านอื่นที่อ่านบทความนี้ การเจาะเลือดดูพันธุกรรมของทาลาสซีเมียควรทำตอนที่วางแผนว่าจะแต่งงานกัน (ยังไม่ทันแต่ง หรือพูดให้ชัดกว่านั้นคือยังไม่ทันมีอะไรกัน) จะดีที่สุด เขาถึงเรียกมันว่าเป็นการปรึกษาก่อนแต่งงาน (premarital counselling) เพราะประโยชน์ของการดูพันธุกรรมของทาลาสซีเมียมีสี่ก๊อก คือ

ก๊อกแรก ถ้ารู้ว่าแต่งกันแล้วจะได้ลูกที่ป่วยรุนแรง หากเป็นการแต่งงานเพื่อบรรลุพันธกิจการทำลูก (ซึ่งคนเขาแต่งงานกันก็เพื่อพันธกิจนี้กันทั้งนั้น) ก็จะได้หาเรื่องเลิกแต่งกันไปเสียเลย

ก๊อกสอง เมื่อแต่งไปแล้ว ยังไม่ทันตั้งครรภ์ ข้อมูลที่ได้จะได้เอามาประกอบแผนครอบครัวว่าถ้ามีลูกแล้วเสี่ยงอย่างนี้ จะเปลี่ยนแผนไม่มีลูกดีไหม หรือจะไปเอาลูกเขามาเลี้ยงเอาเมี่ยงเขามาอมแทน

ก๊อกสาม เมื่อแต่งงานไปแล้ว ตั้งครรภ์ไปแล้ว ยังไม่ทันคลอด การได้ข้อมูลยีนของพ่อแม่ที่บ่งบอกว่าทารกอาจเป็นทาลาสซีเมียชนิดรุนแรง จะทำให้เราตั้งหลักวินิจฉัยพันธุกรรมของทารกโดยเจาะน้ำคร่ำออกมาตรวจได้ทัน หากเป็นชนิดรุนแรงจริง ก็เป็นข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ที่หมอจะแนะนำทางเลือกให้ทำแท้ง

ก๊อกสี่ คือคลอดออกมาแล้ว อุแว้ อุแว้ ถึงตอนนี้การไปตรวจเลือดพ่อแม่จะมีประโยชน์สำหรับการมีลูกคนต่อไปเท่านั้นเอง แต่สำหรับลูกที่คลอดออกมาแล้วการตรวจเลือดพ่อแม่ไม่มีประโยชน์ ถ้าเขาไม่มีอาการอะไรเราก็อยู่เฉย ไว้ให้เขาโตจะแต่งงานค่อยว่ากัน แต่ถ้าเขามีอาการผิดปกติ ก็ตรวจเลือดของเขาเองดู ถ้าเป็นทาลาสซีเมียก็รักษากันไป เหมือนคนเป็นทาลาสซีเมียทั้งหลาย

จะเห็นว่าการตรวจเสียตั้งแต่ก่อนแต่งงาน จะได้ประโยชน์ครบทุกก๊อก และดีที่สุดครับ