อยากปรึกษาเรื่องการมีลูกพอดีไปตรวจธารัสซีเมียมาแล้วผลเป็นแบบนี้ ถ้าจะมีลูกจะมีปัญหาอะไรไหมคะ (ของฝ่ายหญิงหมอแนะนำให้ตรวจ Normal Alpha Thalassemia เพิ่มคะ)

ผลของฝ่ายชาย
Hb type = EA
HbE = 26.9%
HbF = 1.0%
HbA = 72.1%
Interpretation = HbE trait
Osmotic fragility = negative

ผลของฝ่ายหญิง
Hb type = A2A
HbA2 = 3.0%
HbF = 0.4%
HbA = 96.6%
Interpretation = Normal / or alpha thalassemia
Recommendation = PCR for alpha thalassemia
Osmotic fragility = positive

……………………………………………………………

ตอบครับ

     ถามว่าผลเลือดที่ส่งมาจะมีลูกกันได้ไหม ตอบว่าข้อมูลได้มาแค่ 50% ยังไม่พอที่จะวินิจฉัยอะไรได้ครับ เพราะการตรวจคัดกรองโรคทาลาสซีเมียจะต้องตรวจสองสายคือสายเบต้าและสายอัลฟา แต่ข้อมูลที่คุณให้มาเป็นการตรวจ hemoglobin typing ซึ่งตรวจได้แต่สายเบต้า คุณต้องส่งข้อมูลการตรวจสาย อัลฟา (ซึ่งปกติตรวจด้วยวิธี PCR) ของทั้งคุณและสามีมา ผมจึงจะตอบให้ได้

    อย่างไรก็ตาม เผื่อว่าคุณไม่มีเวลาส่งข้อมูลเพิ่มเติมมา หรือส่งมาแล้วผมไม่มีเวลาอ่าน หรือเผื่อว่าวันพรุ่งนี้โลกแตก วันนี้ไหนๆผมก็หยิบจดหมายของคุณขึ้นมาแล้ว ผมจะตอบแค่ข้อมูลที่มีอยู่ครึ่งเดียวนี้ให้นะ

     ก่อนอื่น มาจะกล่าวบทไป ขอท้าวความถึงภาพใหญ่ของโรคทาลาสซีเมีย คือในเม็ดเลือดของคนเรามีโมเลกุลที่ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนเรียกว่า “ฮีโมโกลบิน” ซึ่งแต่ละตัวมีโมเลกุลย่อยของ “โกลบิน” เป็นเส้นสายยั้วเยี้ยเหมือนขาปูอยู่สองคู่หรือสี่สาย สายยั้วเยี้ยนี้มีอยู่สี่แบบ คือ อัลฟ่า เบต้า แกมม่า เดลต้า การสร้างสายโกลบินนี้ควบคุมด้วยยีน ยีนนี้คนเราได้มาจากพ่อครึ่งหนึ่ง แม่ครึ่งหนึ่ง มาบวกกันเป็นยีนของตัวเอง เขียนคั่นกลางของพ่อกับของแม่ด้วยเครื่องหมาย “ / ” แต่ละข้างที่รับมา ถ้าเป็นยีนสมบูรณ์จะเขียนด้วยอักษรสองตัว เช่น αα/αα

คราวนี้มาดูความหมายของชื่อเรียกฮีโมโกลบินชนิดต่างๆในคำรายงานผลการตรวจของคุณ

     HbA อ่านว่า ฮีโมโกลบินเอ. เขียนเป็นสัญลักษณ์ว่า αα/αα มีความหมายว่าเป็นฮีโมโกลบินที่สมบูรณ์แบบที่เกิดจากร่างกายได้รับยีนสร้างสายอัลฟาแบบสมบูรณ์มาจากทั้งข้างพ่อ 2 สายและข้างแม่ 2 สาย ถือว่าเป็นฮีโมโกลบินแบบปกติที่ทุกคนต้องมีฮีโมโกลบินแบบนี้อย่างน้อย 95% ขึ้นไป

     HbA2 อ่านว่าฮีโมโกลบินเอ.2 เขียนเป็นสัญลักษณ์ว่า αα/δδ มีความหมายว่าร่างกายมีโกลบินสายเบต้าจำนวนไม่เพียงพอต่อการใช้งาน โกลบินสายอัลฟาจึงต้องไปจับคู่กับโกลบินชนิดเดลต้า เกิดเป็นฮีโมโกลบินเอ.2 ซึ่งเป็นสิ่งผิดปกติ คนทั่วไปไม่ควรมีฮีโมโกลบินชนิดนี้เกิน 3.5% ใครที่มีเกินแสดงว่าเกิดความผิดปกติของยีนที่คุมการสร้างโกลบินสายเบต้า หมายความว่ายีนที่รับมาจากพ่อหรือแม่มีส่วนแหว่งไป เช่น -β/ββ ซึ่งมีชื่อเรียกว่าเป็นพาหะเบต้า (beta thalassemia trait)

     HbE อ่านว่าฮีโมโกลบินอี. หมายความว่าพันธุกรรมของคนคนนี้ผลิตโกลบินสายเบต้าที่ผิดปกติแบบพิเศษแบบหนึ่งขึ้นมา ซึ่งเมื่อนำสายเบต้านั้นมาสร้างเป็นฮีโมโกลบินแล้วมันจะกลายเป็นฮีโมโกลบินที่ผิดปกติเป็นพิเศษไม่เหมือนของชาวบ้านเขา เรียกว่าฮีโมโกลบินอี. (HbE) คนปกติเขาจะไม่มีฮีโมโกลบินแบบนี้ ซึ่งมีสองระดับความรุนแรง คือ ระดับเป็นยีนแฝงไม่รุนแรง เรียกชนิดของโรคทาลาสซีเมียที่เกิดขึ้นว่า EA ซึ่งเกิดจากยีนแฝงหรือยีนพันธุ์ทาง (BE/B) กับอีกระดับหนึ่งเป็นระดับรุนแรง เรียกว่าฮีโมโกลบินชนิด EE ซึ่งเกิดจากยีนผิดปกติแบบพันธุ์แท้ (BE/BE) ในคนพันธุ์แท้นี้มักมีฮีโมโกลบินอี.มากระดับเกิน 85% ขึ้นไปเลยทีเดียว

     Osmotic fragility เป็นการตรวจความเปราะของเม็ดเลือด โดยหย่อนเม็ดเลือดลงไปในน้ำเกลือเจือจาง ถ้าเม็ดเลือดแดงแตกเร็วก็เรียกว่าได้ผลตรวจเป็นบวกหมายความว่าเม็ดเลือดแดงเปราะ ซึ่งอาจมีสาเหตุมาจากเป็นโรคทาลาสซีเมียหรือสาเหตุอื่นเช่นเม็ดเลือดแดงกลม (spherocytosis) มาแต่กำเนิด

     ถ้าอ่านแค่เท่าที่ผลแล็บของคุณและสามีที่ให้มา ผมวินิจฉัยว่า

1. สามีเป็นโรคทาลาสซีเมียแบบมีความผิดปกติในสายเบต้า ชนิดมียีนแฝงฮีโมโกลบินอี.

2. ภรรยาไม่ได้เป็นโรคทาลาสซีเมียในสายเบต้า แต่มีเม็ดเลือดแดงเปราะมากกว่าปกติ โดยยังไม่ทราบสาเหตุว่าทำไมจึงเปราะ

3. โอกาสที่จะได้ลูกผิดปกติแบบรุนแรงชนิดโรคเบต้าทาลาสซีเมียจ๊ะกับฮีโมโกลบินอี. (beta thalassemia hemoglobin E disease) ไม่มี เพราะยีนเบต้าของภรรยาปกติ

4. โอกาสที่จะได้ลูกผิดปกติทางสายอัลฟาแบบรุนแรงชนิดถึงตาย (thalassemia major) และชนิดฮีโมโกลบินเอ็ช.  (HbH) ยังมีโอกาสอยู่ เพราะยังไม่มีข้อมูลยีนทางสายอัลฟ่าของทั้งสองฝ่ายเลย

     สรุปว่าการตรวจที่ทำไปแล้วนั้นทำไปแค่ครึ่งเดียวคือสายเบต้า ต้องตรวจต่ออีกครึ่งหนึ่ง คือสายอัลฟ่า ซึ่งปัจจุบันใช้วิธีตรวจยีนโดยตรง (PCR)

     ถามว่าทำไมเมื่อแพทย์ตรวจคัดกรองทาลาสซีเมียก่อนแต่งงานจึงไม่ตรวจเสียทีเดียวให้ครบทั้งสายเบต้าและสายอัลฟ่า หิ..หิ ตอบว่า เออ แล้วหมอสันต์จะรู้ไหมเนี่ยว่าทำไม รู้แต่ว่าในวิชาแพทย์อันกว้างใหญ่ไพศาลนี้ ไม่มีแพทย์คนไหนรอบรู้ไปหมดทุกเรื่องทุกซอกทุกมุมหรอกครับ ดังนั้นจึงมีแพทย์จำนวนหนึ่งอาจไม่รู้ว่าการตรวจ Hemoglobin typing นั้นคัดกรองได้แต่ทาลาสซีเมียสายเบต้า และอีกจำนวนอาจไม่รู้ว่าปัจจุบันมีวิธีตรวจ PCR เพื่อคัดกรองโรคทางสายอัลฟ่าได้แล้ว ดังนั้นในกรณีที่คุณเห็นแพทย์นิ่งหรือไม่พูดถึง คุณก็ถามท่านสิครับ

นพ.สันต์ ใจยอดศิลป์